蚌埠患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我女儿已经8岁了，发育一直落后，之前查过染色体没问题，还有必要做这个吗？

有必要。染色体核型分析分辨率有限，仅能检出大片段异常。而全外显子测序可检测基因外显子区域的点突变和微小插入缺失，覆盖7000+种OMIM疾病，对于不明原因发育迟缓/智力障碍的检出率可达25-40%。您女儿的情况非常适合做患儿WES+父母Sanger验证，通过Trio比对可高效锁定致病位点，报告周期12个工作日。

全外显子组测序具体是怎么捕获基因的？用了什么试剂？

我们采用IDT的液相捕获试剂，从您孩子的基因组DNA中富集所有外显子区域，然后通过高通量测序（NGS）进行测序。每个样本的数据量达到10G，能覆盖约2万个基因的外显子编码区，确保检测的深度和准确性。

报告上写‘意义不明变异’，是不是就没用了？

不是。‘意义不明变异（VOUS）’指目前科学证据还不足以判断它是否致病。这类变异可能随着科研更新重新分类。建议您保留原始数据，每2-3年找遗传医生或我们复查一次。同时，VOUS通常不建议作为产前诊断或临床决策的唯一依据。报告中致病性明确的变异（如GJB2 c.109G>A）才是当前重点。

报告说孩子有个致病变异，我们该怎么考虑再生育问题？

如果致病变异来自父母一方（常隐或常显遗传），每次自然怀孕有50%或25%的遗传风险；如果为新发突变，复发风险很低，约为0.1-0.5%。建议先由遗传咨询师结合报告中的ACMG分级和具体基因，评估再生育风险。若风险较高，可在下次怀孕时通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来规避。我们提供的是诊断级WES，结果可作为产前咨询的重要依据。

如果报告没找到明确病因，能免费重测或升级吗？

WES技术存在局限性，例如无法检测大片段缺失、部分启动子区域变异、线粒体大片段缺失等，NGS可能漏检。若报告未明确病因，我们不提供免费重测。但我们支持您基于原始测序数据进行二次分析，或根据临床线索（如母系遗传特征）建议补做专项检测（如线粒体12S rRNA PCR、GJB2完整Sanger测序），以弥补WES的覆盖盲区。

相关搜索